13日，國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局副局長焦雅輝在例行發(fā)布會上表示，目前，我國罕見病一方面是缺乏有效的診斷和治療手段，藥品供應(yīng)和常見病的藥品供應(yīng)不一樣；另一方面是缺乏藥品，能夠真正有效的治療的藥本身就有限，部分藥品價格高，患者和家庭負(fù)擔(dān)重。針對罕見病防治管理工作，衛(wèi)健委近年來主要做了五方面工作。

一是劃定范圍，確定罕見病種類。2018年5月，衛(wèi)健委和科技部、工信部、國家藥監(jiān)局和國家中醫(yī)局五部委聯(lián)合印發(fā)了第一批罕見病目錄，共收錄了121種罕見病。將來隨著罕見病診斷和治療手段的提高，還會再擴(kuò)充罕見病的目錄。同時，制定了納入目錄的工作程序，對目錄進(jìn)行動態(tài)調(diào)整。

二是制定罕見病的診療規(guī)范和指南。由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數(shù)少，目前很多醫(yī)院的診斷能力和水平相對欠缺，部分罕見病很難在第一時間診斷出來。對此，成立了國家衛(wèi)生健康委罕見病診療和保障專家委員會，并制定相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開展醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)。同時，組建了罕見病診療網(wǎng)絡(luò)，由國家級牽頭醫(yī)院、省級牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成，全國有300多家醫(yī)院納入罕見病診療網(wǎng)絡(luò)。通過相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務(wù)，延緩疾病的進(jìn)展，減輕患者痛苦。

三是做好新生兒的篩查。優(yōu)生優(yōu)育工作是減少罕見病發(fā)生率的一項重要的措施。要構(gòu)建全國新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，從根本上防止和減少罕見病的發(fā)生。，不斷健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率，是有效的減少罕見病的手段。

四是開展補(bǔ)助和救助的項目。比如和民政部、慈善組織和社會組織，組建罕見病聯(lián)盟，通過各方面的社會力量減輕罕見病患者和家庭的經(jīng)濟(jì)精神負(fù)擔(dān)。對此，中國罕見病聯(lián)盟副理事長、秘書長，北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)表示，2018年由北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合中國醫(yī)院協(xié)會、中國醫(yī)藥促進(jìn)會等多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、學(xué)術(shù)團(tuán)體、制藥企業(yè)成立的中國罕見病聯(lián)盟具有積極的意義。聯(lián)盟的成立既可提升醫(yī)生能力，規(guī)范診療，做到早期診斷，還能協(xié)同醫(yī)生團(tuán)隊、研究機(jī)構(gòu)和高校，針對罕見病發(fā)病機(jī)制等需要解決的問題，進(jìn)行學(xué)術(shù)研究。

五是同有關(guān)部門比如科技部門，加強(qiáng)罕見病相關(guān)科技研發(fā)。通過新藥專項、公益性行業(yè)科研專項，國家重點研發(fā)計劃、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點專項等，加大對罕見病的診斷治療科研方面推進(jìn)的力度。

最后，焦雅輝指出，未來，國家衛(wèi)健委將按照預(yù)防為主、分類施策、穩(wěn)步推進(jìn)的原則，采取措施降低罕見病的發(fā)生。同時，還將進(jìn)一步加大診療力度，充分發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)的作用。建立罕見病登記系統(tǒng)，通過大數(shù)據(jù)推進(jìn)下一步的研發(fā)和科技攻關(guān)。同時，衛(wèi)健委會動員各方面力量，進(jìn)一步關(guān)愛和支持罕見病患者。（董童 實習(xí)生楊一凡）